唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周、胎儿双顶径等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

做好产前诊断，这是防止唐氏综合症患儿出生的有效措施。大多数地区可以在妊娠16--20周期间进行中期唐氏筛查，如果发生高风险需要在20周前后进行无创DNA检查。

试管婴儿妈妈孕期检查

无创DNA是抽取孕妈妈的外周血进行基因测序，准确率非常高达到99%以上。但是怀孕多胞胎、接受过异体输血、器官移植、骨髓移植、干细胞治疗以及免疫治疗的准妈妈，采取无创DNA检测的准确性会受到影响。如果无创DNA是阳性的，那么要进行羊水穿刺确诊，确诊唐氏儿的话尽快采取引产处理。

由于唐氏筛查准确率低，只有60—70%左右，而高龄孕妈发生唐氏儿的风险又加大，所以高龄孕妈不建议做唐筛，一般直接做羊穿或无创。如果年龄大于40岁建议直接做羊穿了。